Trisomia cromozomială – cum se depistează sindromul Down, Patau și Edwards?

Trisomia cromozomială este un subiect important atunci când ne gândim la sănătatea viitorului copil. În acest articol explicăm aspectele genetice ale trisomiei și modul în care aceasta poate influența dezvoltarea copilului, ca să înțelegi mai bine ce presupune și care sunt riscurile asociate.

Informații esențiale

• Trisomia este o anomalie genetică în care o celulă conține trei copii ale unui cromozom în loc de perechea obișnuită, adică 47 de cromozomi în loc de 46.
• Cele mai frecvente forme sunt sindromul Down (cromozomul 21), sindromul Edwards (cromozomul 18) și sindromul Patau (cromozomul 13), care determină diferite tulburări de dezvoltare și malformații congenitale.
• Riscul de trisomie, în special de sindrom Down, crește odată cu vârsta mamei, fiind mai ridicat după vârsta de 35 de ani.

Ce este trisomia?

Trisomia este o anomalie genetică ce se caracterizează prin prezența a trei copii ale unui cromozom în locul perechii obișnuite. Asta înseamnă că celula conține 47 de cromozomi în loc de cei 46 standard. Trisomia poate afecta orice cromozom și determină adesea tulburări grave de dezvoltare. Cele mai cunoscute forme sunt:

• sindromul Down (trisomia cromozomului 21);
• sindromul Edwards (trisomia cromozomului 18);
• sindromul Patau (trisomia cromozomului 13).

Trisomia este una dintre principalele cauze genetice care pot duce la pierderea sarcinii.

Perechile de cromozomi și dezvoltarea normală

Fiecare celulă umană conține 23 de perechi de cromozomi, care alcătuiesc împreună moștenirea noastră genetică. Numărul și structura corectă a cromozomilor sunt esențiale pentru dezvoltarea embrionului și a fătului. Fiecare pereche are o funcție bine definită și conține gene specifice, responsabile de diferite aspecte ale dezvoltării și funcționării organismului.

Translocația și bolile genetice

Translocația este un tip de rearanjare cromozomială în care un fragment dintr-un cromozom se atașează de un alt cromozom și poate fi cauza unor boli genetice. Atunci când un părinte are o translocație echilibrată (fără pierdere sau câștig de material genetic), este posibil să nu prezinte niciun simptom. Copilul său poate moșteni însă o translocație dezechilibrată, care duce la boli genetice sau la alte anomalii.

Trisomia 21 – sindromul Down

Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, este o anomalie genetică determinată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 în celulele organismului. Este cea mai frecventă cauză de dizabilitate intelectuală congenitală. Persoanele cu sindrom Down pot avea unele trăsături fizice caracteristice și, în unele cazuri, malformații congenitale, inclusiv probleme cardiace. În ciuda provocărilor de sănătate, multe persoane cu sindrom Down duc o viață activă și împlinită, participând la viața comunității, învățând și muncind.

Riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Investigațiile prenatale, dintre care ecografia este una de bază, pot ajuta la depistarea din etapele timpurii ale sarcinii.

Trisomia 18 și 13 – sindromul Edwards și sindromul Patau

Sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13) sunt forme mai rare de trisomie. Copiii cu trisomie 18 și 13 au un cromozom suplimentar la perechea 18, respectiv 13.

Semne și manifestări

Trisomia 18 (sindromul Edwards)

• greutate mică la naștere și creștere întârziată;
• poziție caracteristică a mâinilor, cu pumnii strânși;
• malformații cardiace;
• cap mic (microcefalie);
• urechi malformate;
• gură în formă de „V” și maxilar mic, neregulat;
• hernie ombilicală și/sau inghinală;
• picior strâmb congenital;
• afecțiuni ale aparatului respirator.

Trisomia 13 (sindromul Patau)

• malformații cardiace congenitale;
• dezvoltare întârziată și greutate mică la naștere;
• microcefalie;
• despicătură de buză și/sau de palat;
• polidactilie (degete suplimentare la mâini sau la picioare);
• urechi jos inserate și malformate;
• anomalii ale globilor oculari;
• afecțiuni ale aparatului urinar și ale organelor genitale;
• probleme respiratorii.

Speranța de viață

Sindromul Patau și sindromul Edwards sunt afecțiuni cromozomiale severe, care afectează numeroase sisteme ale organismului și se asociază de obicei cu o durată scurtă de viață:

• trisomia 13 (sindromul Patau) – majoritatea nou-născuților cu trisomie 13 trăiesc doar câteva zile sau săptămâni. Se estimează că aproximativ 5–10% dintre ei ajung la prima aniversare. Există și cazuri rare de copii care au trăit câțiva ani, de obicei asociate cu forme mai puțin severe ale acestei modificări cromozomiale;
• trisomia 18 (sindromul Edwards) – copiii se nasc adesea prematur, iar dezvoltarea lor este întârziată. Mulți dintre ei nu supraviețuiesc decât o perioadă scurtă înainte sau după naștere.

În ambele cazuri, durata de viață depinde de severitatea malformațiilor și de gravitatea problemelor de sănătate. Îngrijirea medicală actuală poate prelungi viața acestor copii, însă prognosticul general rămâne rezervat. Sprijinul familiei și o îngrijire medicală adecvată sunt foarte importante.

Diagnostic și investigații prenatale

Investigațiile prenatale reprezintă un instrument important în depistarea diferitelor anomalii cromozomiale la făt, inclusiv a trisomiilor. Scopul lor principal este identificarea eventualelor malformații congenitale sau tulburări genetice, astfel încât părinții să se poată pregăti ori să poată lua deciziile potrivite pentru sarcină.

Testele de screening sunt neinvazive și estimează riscul de trisomie:

• testul dublu și testul triplu – analize din sângele mamei care evaluează nivelul anumitor substanțe; valori crescute sau scăzute pot indica un risc mai mare de anomalii cromozomiale;
• ecografia de morfologie din trimestrul II – permite evaluarea dezvoltării fizice a fătului și identificarea unor eventuale anomalii caracteristice trisomiilor.

Dacă testele de screening indică un risc crescut, pot fi recomandate teste de diagnostic invazive:

• amniocenteza – presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic pentru analiza celulelor fetale și determinarea cariotipului;
• biopsia de vilozități coriale (CVS) – prin prelevarea unei probe de țesut placentar se pot analiza celulele fetale și stabili cariotipul. Este, ca și amniocenteza, o procedură invazivă;
• testul ADN fetal din sângele matern (NIPT) – analizează fragmentele de ADN ale fătului care circulă în sângele mamei pentru a depista trisomiile. Un exemplu de astfel de test este Lumipeek.

Testele invazive, precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale, oferă un diagnostic precis, dar comportă un risc mic de complicații, motiv pentru care beneficiile și riscurile trebuie cântărite atent împreună cu medicul.

Trisomiile nu pot fi prevenite. Cunoașterea riscului și investigațiile periodice ajută însă la depistarea anomaliilor din etapele timpurii ale sarcinii.

Cromozomul X și rolul său

Cromozomul X este unul dintre cei doi cromozomi ai sexului la om. Femeile au două copii ale cromozomului X (XX), în timp ce bărbații au o copie a cromozomului X și una a cromozomului Y (XY). Mutațiile sau anomaliile genelor de pe cromozomul X pot determina diferite boli genetice, care se transmit legat de sex.

De ce apare trisomia?

Trisomia apare din cauza unor erori în timpul diviziunii celulare, în urma cărora un cromozom suplimentar se adaugă la o pereche. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Riscul de a avea un copil cu trisomie crește odată cu vârsta mamei. Deși trisomiile pot apărea la orice vârstă, riscul este mai mare după 35 de ani.

Trisomia – pe scurt

Înțelegerea trisomiei și a efectelor sale asupra dezvoltării copilului este importantă pentru orice viitor părinte. Depistarea trisomiilor, mai ales a formelor cunoscute (sindromul Down, Edwards sau Patau), permite luarea unor decizii informate privind îngrijirea prenatală și postnatală. Tehnologia din diagnosticul prenatal evoluează rapid, oferind posibilități tot mai bune de depistare timpurie a anomaliilor genetice. Esențiale rămân conștientizarea riscului, investigațiile periodice și accesul la îngrijire specializată, care îi ajută pe viitorii părinți să ia cele mai bune decizii pentru ei și copilul lor.