Biopsia de vilozități coriale (CVS) – indicații în sarcină

Biopsia de vilozități coriale este o parte importantă a diagnosticului prenatal modern. Nu se efectuează însă de rutină, deoarece face parte dintre analizele prenatale invazive. În acest articol explicăm cum decurge procedura și în ce situații este necesară.

De reținut

• Biopsia de vilozități coriale se efectuează pentru diagnosticarea afecțiunilor genetice ale fătului.
• Procedura se poate realiza în primul trimestru de sarcină și permite depistarea unor afecțiuni precum sindromul Down sau sindromul Edwards.
• Este o procedură invazivă, care implică un anumit risc de complicații (pot apărea sângerări).
• Ca în cazul altor analize invazive, decizia de a efectua biopsia îi aparține gravidei.

Analizele prenatale invazive – când se efectuează

Biopsia de vilozități coriale, numită și biopsia de trofoblast, face parte din grupul analizelor invazive. Acestea se efectuează pentru diagnosticarea precisă a diverselor malformații și afecțiuni genetice ale fătului. Procedurile de acest tip intervin direct asupra organismului mamei. Spre deosebire de testele de screening, ele se realizează doar în prezența unor indicații clare – de regulă, atunci când există suspiciunea unor anomalii de dezvoltare sau a unor afecțiuni genetice.

Pentru viitorii părinți, analizele prenatale invazive pot fi o sursă de informații valoroase. În cazul biopsiei de vilozități coriale, este util de știut că procedura permite depistarea timpurie, printre altele, a sindromului Down, a sindromului Edwards sau a sindromului Patau. Astfel, părinții au mai mult timp pentru a analiza opțiunile și pentru a se pregăti pentru venirea pe lume a unui copil cu nevoi speciale.

Ce este biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale, cunoscută și sub denumirea de Chorionic Villus Sampling (CVS), este o procedură care presupune prelevarea unui fragment de corion. Corionul este membrana fetală externă care, împreună cu placenta, asigură dezvoltarea și creșterea normală a copilului. El este locul unui schimb intens de substanțe între sângele mamei și cel al fătului, ceea ce îl face un material excelent pentru analizele genetice. Biopsia acestei structuri permite, așadar, investigarea genetică timpurie a fătului, de obicei încă din primul trimestru de sarcină.

Analiza se poate efectua în două moduri:

• prin peretele abdominal (transabdominal);
• pe cale transvaginală.

Indiferent de metodă, biopsia de vilozități coriale este o analiză invazivă și poate implica un anumit risc de complicații, precum sângerări sau infecții.

Ce informații oferă

Ce informații poate oferi biopsia de vilozități coriale? Rezultatele permit depistarea anomaliilor cromozomiale care pot fi asociate cu anumite sindroame genetice și afecțiuni, precum:

• sindromul Down;
• sindromul Turner;
• sindromul Edwards;
• sindromul Patau;
• distrofia musculară Duchenne;
• boala Tay-Sachs;
• fibroza chistică (mucoviscidoza);
• hemofilia;
• anemia falciformă (siclemia);
• alcaptonuria.

Cum decurge procedura

Cum se desfășoară biopsia de vilozități coriale? Se efectuează sub control ecografic. Este necesară o programare prealabilă și prezentarea documentației medicale. Procedura constă în prelevarea unui fragment de corion, care este apoi analizat în laborator pentru identificarea unor eventuale anomalii genetice ale fătului.

În cazul metodei transabdominale, medicul introduce un ac prin peretele abdominal pentru a preleva proba. În metoda transvaginală, fragmentul de corion se recoltează cu ajutorul unei pense speciale sau al unui cateter, introdus prin colul uterin.

Ambele abordări se realizează sub anestezie locală, pentru a reduce disconfortul asociat procedurii. Durata intervenției nu ar trebui să depășească 20 de minute. După recoltare, materialul este trimis la laborator, unde este supus unei analize moleculare sau citogenetice complexe, menite să identifice eventualele afecțiuni genetice.

Rezultatele biopsiei

Rezultatele biopsiei de vilozități coriale sunt extrem de importante, dar necesită răbdare: timpul de așteptare este, de obicei, între 10 și 20 de zile. Abia atunci medicul poate stabili un diagnostic complet și poate confirma sau infirma eventualele suspiciuni.

Indicații pentru efectuare

Indicațiile pentru biopsia de vilozități coriale sunt adesea legate de un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt. Analiza este recomandată atunci când există anumiți factori de risc, precum:

• vârsta maternă avansată (peste 35 de ani);
• rezultate îngrijorătoare la testele de screening;
• aspect anormal al fătului la ecografie;
• istoric familial de malformații congenitale genetice.

Medicul poate recomanda această analiză și dacă în sarcinile anterioare au existat complicații legate de anomalii cromozomiale. Este important de reținut, însă, că – din cauza caracterului invaziv al procedurii – decizia finală de a o efectua trebuie să fie întotdeauna una individuală, a pacientei.

Contraindicații

Biopsia de vilozități coriale este o procedură invazivă, așa că nu se recomandă în orice situație. Printre contraindicații se pot număra:

• sarcina foarte timpurie (înainte de săptămâna 8);
• prezența anticorpilor anti-Rh în sângele mamei;
• în cazul unei mame purtătoare a virusului HIV, recoltarea materialului trebuie făcută cu deosebită precauție.

În plus, în anumite cazuri, medicul poate aprecia că riscul asociat analizei este prea mare în raport cu beneficiile posibile.

Riscul de complicații

Riscul de complicații după biopsia de vilozități coriale este, în general, scăzut, dar există. Printre complicațiile posibile se numără infecțiile, sângerările și, în cazuri rare, avortul spontan. Riscul de avort spontan asociat procedurii este scăzut — sub 1% (studiile recente indică aproximativ 0,2%), mai ales atunci când procedura este efectuată de un medic cu experiență. Înainte de a opta pentru această analiză, este bine să discuți cu un specialist și să cântărești atent riscurile și beneficiile.

Un avantaj important al biopsiei de vilozități coriale este fiabilitatea ridicată: fiind o analiză de diagnostic, nu una de screening, oferă rezultate cu un grad ridicat de certitudine.

Pregătirea pentru procedură

Pregătirea pentru biopsia de vilozități coriale poate include mai multe etape. În primul rând, este bine să ai o discuție detaliată cu medicul, care îți va explica cum decurge procedura, precum și riscurile și beneficiile posibile. Este necesară și confirmarea grupei sanguine a mamei. Dacă aceasta are Rh negativ, în cele două săptămâni dinaintea biopsiei trebuie efectuat testul Coombs.

La procedură trebuie să aduci toate rezultatele analizelor. În plus, este necesară golirea vezicii urinare. De asemenea, este important ca înainte de intervenție gravida să fie cât mai relaxată și să reducă stresul.

Biopsie, amniocenteză sau cordocenteză

Alegerea între biopsia de vilozități coriale și amniocenteză depinde de mai mulți factori, printre care săptămâna de sarcină și recomandarea medicului. În etapele timpurii ale sarcinii, biopsia de vilozități coriale este cea mai bună opțiune: se poate efectua între săptămânile 8 și 11, cel mai târziu în săptămâna 14. Amniocenteza se realizează de obicei mai târziu, între săptămânile 15 și 18, și permite obținerea de celule fetale din lichidul amniotic. Cordocenteza, la rândul ei, se efectuează până în săptămâna 23 de sarcină.

Atât biopsia de vilozități coriale, cât și amniocenteza și cordocenteza permit identificarea afecțiunilor genetice. Ele diferă însă prin metoda de efectuare și prin perioada în care pot fi realizate. Toate sunt analize invazive, asociate cu un anumit risc.

Există o alternativă neinvazivă

Înainte de a recurge la o analiză invazivă, merită luată în calcul o testare din categoria NIPT (test prenatal neinvaziv). Un exemplu este Lumipeek, un test neinvaziv cu o fiabilitate de peste 99%. Este o analiză genetică complet sigură pentru copil, efectuată dintr-o simplă probă de sânge matern, din care se izolează ADN-ul fetal. Acesta este analizat, printre altele, pentru sindromul Down și alte trisomii, iar prin analiza extinsă pot fi evaluate microdeleții și alte variante mai cuprinzătoare. Dacă rezultatul nu indică un risc crescut, se poate lua în considerare renunțarea la analiza invazivă. Testarea se poate efectua încă din săptămâna a 10-a de sarcină, iar rezultatele sunt disponibile în câteva zile lucrătoare (de regulă, până la 7 zile).

În situația inversă, atunci când testul genetic indică un astfel de risc, afecțiunea ar trebui confirmată printr-o analiză de diagnostic, de exemplu biopsia de vilozități coriale.

Cost și decontare

Prețul biopsiei de vilozități coriale poate varia în funcție de clinică și de regiune, de aceea este bine să te informezi direct la unitatea medicală aleasă cu privire la cost și la posibilitatea decontării, în funcție de situația medicală și de trimiterea de la medic.

În medicina modernă, biopsia de vilozități coriale reprezintă unul dintre elementele importante ale diagnosticului prenatal. Optând pentru această analiză, pacientele au posibilitatea de a cunoaște mai bine starea de sănătate a copilului nenăscut. Ca orice procedură medicală, nu este lipsită de riscuri. Pentru multe familii este însă un pas necesar pentru a-i oferi copilului cel mai bun start în viață. Este important ca fiecare decizie să fie luată în cunoștință de cauză, cu sprijinul unei echipe medicale competente.