Sindromul Edwards – cauze. Care sunt simptomele și tratamentul trisomiei 18?

Sindromul Edwards este rezultatul unei anomalii a cromozomului 18 și presupune o serie de complicații. Acestea afectează viața atât a pacienților, cât și a celor apropiați. Care sunt simptomele, cauzele și posibilitățile de tratament ale acestei afecțiuni? În articol găsești toate informațiile.

Reține! Cele mai importante informații

• Sindromul Edwards este o afecțiune genetică cauzată de un cromozom 18 suplimentar.
• Copiii cu trisomia 18 se nasc cu numeroase malformații congenitale (ale inimii, rinichilor și altor organe).
• Diagnosticul poate fi stabilit în perioada prenatală prin teste de screening și de diagnostic, precum și prin analiza cariotipului după naștere.
• Trisomia 18 este incurabilă. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards, cunoscut și ca trisomia 18, este o afecțiune genetică. Este cauzat de prezența unui cromozom 18 suplimentar (al treilea) în celulele organismului, în locul perechii obișnuite. Este a doua cea mai frecventă trisomie din timpul sarcinii (după sindromul Down).

Prognosticul pentru copiii cu sindromul Edwards

Copiii cu sindromul Edwards se nasc adesea cu numeroase malformații congenitale. Acestea pot afecta inima, rinichii, intestinele, coloana vertebrală, creierul și alte organe. Multe dintre ele necesită intervenții chirurgicale, iar unele malformații nu pot fi corectate. Din acest motiv, mulți bebeluși cu sindromul Edwards nu ajung să se nască (survine avortul spontan). Dintre cei care se nasc, aproximativ 50% mor în prima săptămână de viață. Doar 5-10% dintre copiii cu trisomia 18 ajung să împlinească un an. Există totuși excepții, în care persoanele cu sindromul Edwards ajung la adolescență sau chiar la vârsta adultă. În aceste cazuri, disfuncțiile anatomice și mintale nu le permit persoanelor afectate să ducă o viață independentă.

Sindromul Edwards – cauzele malformațiilor congenitale

Cauzele sindromului Edwards sunt legate de erori care apar în timpul diviziunii celulare. Iată câteva informații esențiale pe această temă:

• diviziunea celulară anormală – majoritatea cazurilor de trisomie 18 sunt rezultatul unor erori într-un proces numit meioză. Meioza este un tip de diviziune celulară care duce la formarea ovulelor la femei și a spermatozoizilor la bărbați. Ce se întâmplă atunci când, într-una dintre aceste celule, apare o eroare și aceasta ajunge să conțină două copii ale cromozomului 18 în loc de una? În acest caz, unirea cu celula normală a partenerului (spermatozoid sau ovul) poate duce la formarea unui embrion cu trei copii ale cromozomului 18;
• factori de risc – riscul de a naște un copil cu sindromul Edwards crește odată cu vârsta mamei, mai ales după 35 de ani. Totuși, trisomia 18 poate apărea și în cazul mamelor mai tinere;
• mozaicismul – în cazuri mai rare, nu toate celulele organismului au trei copii ale cromozomului 18. Doar unele dintre ele au o copie suplimentară, iar această stare se numește mozaicism al trisomiei 18. Ea este rezultatul unor erori în diviziunile celulare de după fecundare;
• translocația – și mai rară este translocația asociată cu trisomia 18. În acest caz, o parte a cromozomului 18 este transferată (translocată) pe un alt cromozom. Dacă unul dintre părinți are această translocație în celulele sale, dar nu prezintă simptome ale sindromului Edwards, există un risc crescut ca la copil să apară trisomia 18.

Sindromul Edwards – simptome în timpul sarcinii și după naștere

Simptomele trisomiei 18 pot diferi de la o persoană la alta. Cu toate acestea, mulți copii cu trisomia 18 prezintă anumite trăsături fizice și medicale comune. Este vorba despre probleme care necesită îngrijire medicală și care influențează durata de viață. Iată câteva simptome tipice ale sindromului Edwards:

Sindromul Edwards – aspect și trăsături fizice

• greutate mică la naștere;
• gât scurt;
• maxilar inferior mic, slab dezvoltat;
• gură mică, în formă de literă „O”;
• urechi implantate jos;
• degete flexate, adesea într-o poziție caracteristică, în care degetele mijlocii sunt îndoite peste degetele inelare;
• unghii slab dezvoltate;
• hernie ombilicală sau inghinală;
• labe ale picioarelor în poziție flexată;
• anomalii la nivelul cutiei toracice.

Probleme de sănătate

• malformații cardiace (printre altele, defect de sept interventricular);
• dificultăți de respirație;
• probleme de digestie;
• dezvoltarea insuficientă a rinichilor;
• malformații ale sistemului nervos, inclusiv dimensiunea redusă a creierului (microcefalie);
• probleme de vedere și de auz.

Alte simptome ale sindromului Edwards (trăsături caracteristice)

• întârzieri în dezvoltare;
• dificultăți de alimentare (reflex de supt afectat);
• activitate motrică redusă;
• dificultăți de respirație.

Trebuie reținut că prezența unuia sau a mai multor simptome dintre cele de mai sus nu indică neapărat sindromul Edwards. Ce trebuie făcut dacă bănuiești la tine sau la copilul tău simptome ale trisomiei 18? Este necesară o consultație la un medic genetician sau pediatru, care va sta la baza efectuării investigațiilor potrivite.

Diagnosticarea trisomiei 18 – teste prenatale și genetice

Sindromul Edwards (trisomia 18) poate fi depistat în mai multe etape ale vieții: în perioada prenatală, în timpul nașterii sau după nașterea copilului. Există mai multe teste prenatale și de diagnostic care pot ajuta la depistarea acestei afecțiuni genetice.

Testele de screening din timpul sarcinii

• dublul test de screening (testul cu doi markeri) – se efectuează între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Testul evaluează nivelul a două substanțe din sângele mamei (fracțiunea liberă beta a gonadotropinei corionice umane și proteina PAPP-A). Poate indica un risc crescut de trisomie 18 (deși nu îi confirmă prezența);
• testul triplu sau cvadruplu – se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Evaluează nivelul a trei sau patru substanțe din sângele mamei;
• testul prenatal neinvaziv (NIPT, de exemplu Lumipeek) – este o metodă relativ nouă, care permite analiza fragmentelor de ADN fetal prezente în sângele mamei. Testul este foarte precis și permite depistarea trisomiei 18, precum și a altor anomalii cromozomiale, printre care trisomia 21 (sindromul Down);
• examinarea ecografică (ecografia) – se realizează de obicei între săptămânile 18 și 22 de sarcină. Poate evidenția anumite trăsături caracteristice trisomiei 18, deși prezența acestora nu confirmă sindromul Edwards.

Testele de diagnostic (invazive) din timpul sarcinii

• amniocenteza – constă în prelevarea unei probe de lichid amniotic care înconjoară fătul în interiorul uterului. Acest test poate fi efectuat între săptămânile 15 și 20 de sarcină;
• biopsia de vilozități coriale – se prelevează o probă de țesut placentar. Poate fi efectuată între săptămânile 10 și 13 de sarcină;
• cordocenteza – este o procedură invazivă în cadrul căreia se prelevează sânge din cordonul ombilical al fătului.

Toate cele trei proceduri de diagnostic de mai sus permit o analiză exactă a numărului de cromozomi ai fătului.

Testele invazive din timpul sarcinii sunt amniocenteza, biopsia de vilozități coriale și cordocenteza. Aceste metode oferă informații exacte despre genetica fătului, dar presupun anumite riscuri. Riscul de avort spontan după amniocenteză este între 0,1% și 0,3%, iar după biopsia de vilozități coriale variază între 0,5% și 1%. Cordocenteza presupune un risc mai mare de avort spontan, estimat la aproximativ 1-2%. Pe lângă riscul de avort spontan, există și un risc mic de infecție, de lezare a fătului cu acul și de sângerare vaginală după procedură. Este important ca, înainte de a lua decizia unui test invaziv, să discuți în detaliu riscurile potențiale cu medicul și să fii conștientă de toate avantajele și dezavantajele metodei respective.

Depistarea sindromului Edwards după naștere

Dacă la nou-născut se suspectează trisomia 18 pe baza simptomelor clinice, se poate efectua analiza cariotipului. Această metodă constă în analiza cromozomilor dintr-o probă de sânge a copilului.

Este important ca gravidele să cunoască testele de screening și de diagnostic disponibile și să înțeleagă diferențele dintre ele. Deși testele de screening pot indica un risc crescut de apariție a anumitor anomalii genetice, doar testele de diagnostic pot oferi certitudine și confirma prezența acestora.

Tratamentul sindromului Edwards

Trisomia 18 este o afecțiune incurabilă, iar tratamentul este în principal simptomatic. Terapia se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții pacientului și pe sprijinul acordat familiei.

Iată câteva aspecte esențiale privind tratamentul și sprijinul pentru pacienții cu sindromul Edwards:

1. Îngrijirea medicală – mulți copii cu sindromul Edwards au malformații cardiace grave, care pot necesita intervenție medicală sau chirurgicală. Aceste persoane pot avea nevoie și de tratament pentru probleme ale sistemului respirator, digestiv sau ale altor organe.
2. Terapia – fizioterapia și terapia ocupațională pot ajuta la îmbunătățirea funcționării fizice și a abilităților motorii ale copilului. Terapia logopedică este utilă și pentru cei care au dificultăți de alimentare sau de comunicare.
3. Sprijinul nutrițional – unii copii cu trisomia 18 pot avea dificultăți de alimentare și pot avea nevoie de soluții nutriționale speciale sau de sprijin sub forma unei sonde de alimentare.
4. Sprijinul pentru familie – părinții și frații copilului cu sindromul Edwards pot avea nevoie de sprijin psihologic. Organizațiile de sprijin, de exemplu asociațiile de ajutor pentru familiile cu copii cu afecțiuni genetice, pot oferi informațiile, resursele și sprijinul necesare.
5. Planificarea viitorului – familiile pot avea nevoie de ajutor în planificarea îngrijirii paliative și în deciziile privind resuscitarea. Acest lucru este legat de durata de viață limitată a multor copii cu sindromul Edwards.

Trebuie reținut că gradul de severitate al simptomelor și nevoile copilului cu sindromul Edwards pot varia. Esențiale sunt abordarea individuală a fiecărui caz și comunicarea permanentă între familie și echipa medicală, pentru a asigura cea mai bună îngrijire posibilă.

Sindromul Edwards și o sarcină ulterioară

Pentru multe persoane care au trecut printr-o sarcină cu sindromul Edwards, planificarea familiei ridică întrebări. Acestea privesc probabilitatea reapariției acestui sindrom într-o sarcină ulterioară și măsurile de precauție care pot fi luate. Iată câteva informații esențiale pe această temă:

1. Riscul de apariție a trisomiei 18 într-o sarcină ulterioară: la majoritatea familiilor care au avut un copil cu sindromul Edwards cauzat de o eroare întâmplătoare în timpul diviziunii celulare (cel mai frecvent scenariu), riscul de reapariție a trisomiei 18 într-o sarcină ulterioară este relativ mic, dar nu nul – estimat la aproximativ 1%. Dacă însă cauza trisomiei 18 a fost o translocație cromozomială, riscul poate fi mai mare, mai ales dacă unul dintre părinți este purtător al unei translocații echilibrate.
2. Testele genetice pentru părinți: părinților care au avut un copil cu sindromul Edwards li se recomandă adesea o consultație la un genetician și analiza cariotipului, pentru a stabili dacă vreunul dintre ei este purtător al unei translocații cromozomiale echilibrate sau al altei probleme genetice care ar putea crește riscul în sarcinile următoare.
3. Testele prenatale într-o sarcină ulterioară – femeile care au născut un copil cu sindromul Edwards pot fi îndrumate către investigații prenatale mai amănunțite în sarcina următoare. Acestea pot fi atât teste de screening, cât și teste de diagnostic invazive (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale).
4. Sprijinul psihologic – experiența unei sarcini cu un copil cu sindromul Edwards este dificilă din punct de vedere emoțional. Sprijinul psihologic poate fi esențial pentru părinți, atât în procesul de doliu după pierderea copilului, cât și în pregătirea pentru o sarcină ulterioară.
5. Sprijinul specialiștilor – înainte de a lua decizia unei noi sarcini, este bine să te consulți cu un genetician și cu medicul curant, pentru a discuta în detaliu riscurile, testele prenatale disponibile și toate posibilitățile de sprijin.

În concluzie, deși riscul de sindrom Edwards într-o sarcină ulterioară, după nașterea unui copil cu trisomia 18, este în general mic, există anumiți factori care îl pot crește. Părinții ar trebui să fie conștienți de aceste riscuri, precum și de testele și sprijinul disponibile. Colaborarea cu un genetician și cu medicul curant poate ajuta la luarea unor decizii informate privind sarcinile viitoare.