Cordocenteza – indicații pentru o investigație prenatală invazivă

Cordocenteza este o investigație prenatală importantă, care poate oferi informații valoroase despre sănătatea fătului. Face parte din categoria procedurilor invazive, motiv pentru care se efectuează doar în cazuri speciale. În acest articol îți răspundem la toate întrebările!

De reținut

• Investigațiile prenatale invazive, precum cordocenteza, sunt folosite pentru diagnosticarea completă a malformațiilor și a bolilor genetice ale fătului.
• Cordocenteza permite depistarea acestora, dar are un risc de complicații mai mare decât amniocenteza.
• Se efectuează doar în anumite situații medicale bine definite, atunci când alte investigații nu oferă un răspuns clar.

Ce sunt investigațiile prenatale invazive?

Investigațiile prenatale invazive sunt proceduri de diagnostic prin care se urmărește identificarea unor posibile anomalii sau afecțiuni ale fătului în timpul sarcinii. Aceste investigații, printre care se numără și cordocenteza, se efectuează de regulă atunci când există indicații clare în acest sens – de obicei, în urma unor rezultate îngrijorătoare la testele de screening.

O caracteristică a investigațiilor prenatale invazive este că necesită acces direct la făt sau la lichidul care îl înconjoară. Aceasta înseamnă că se efectuează, de obicei, prin introducerea unor instrumente (ace) în corpul femeii însărcinate. Pregătirea corespunzătoare și ghidajul ecografic ajută la reducerea riscului de complicații în cazul acestor proceduri. Complicațiile pot fi însă destul de serioase – în cazuri extreme, există riscul de avort spontan.

În ce constă cordocenteza?

După cum am menționat, cordocenteza este o investigație prenatală invazivă. Cordocenteza (cunoscută și ca recoltarea de sânge din cordonul ombilical) este o procedură prin care cordonul ombilical este puncționat prin peretele abdominal, pentru a preleva sânge fetal din vena ombilicală. Se efectuează cel mai frecvent între săptămânile 18 și 24 de sarcină. Scopul ei este obținerea unor informații importante despre sănătatea genetică și starea generală a fătului. Cordocenteza permite:

• stabilirea cariotipului copilului;
• identificarea unei eventuale boli genetice și a tipului acesteia;
• determinarea grupei de sânge a copilului;
• diagnosticarea, de exemplu, a unei infecții congenitale a fătului.

Procedura se realizează sub anestezie locală, pentru a reduce disconfortul mamei.

Ce afecțiuni poate depista cordocenteza?

Cordocenteza permite identificarea multor boli genetice și infecțioase care pot afecta sănătatea fătului. Prin analiza sângelui din cordonul ombilical, se poate stabili cariotipul și se poate analiza ADN-ul fetal. Acest lucru poate fi util atunci când se suspectează anumite afecțiuni genetice sau alte probleme, precum:

• sindromul Down;
• sindromul Patau;
• sindromul Edwards;
• alte boli genetice;
• hipoxia fetală (lipsa de oxigen);
• anemia;
• hipotrofia (restricția de creștere intrauterină);
• trombocitopenia (număr scăzut de trombocite);
• malformațiile cardiace;
• alte malformații.

Cum decurge cordocenteza?

Cordocenteza presupune analiza sângelui din cordonul ombilical. Cu ajutorul ei se pot stabili cariotipul și structura ADN-ului copilului nenăscut. Procedura începe cu o consultație medicală, în cadrul căreia medicul evaluează dacă există indicații corespunzătoare pentru cordocenteză. Apoi, în momentul potrivit al sarcinii, femeia este pregătită pentru intervenție.

Cordocenteza se efectuează sub anestezie locală (uneori generală), sub supraveghere medicală și ghidaj ecografic. Investigația propriu-zisă durează câteva minute. Cu ajutorul unui ac lung și subțire, medicul puncționează peretele abdominal al gravidei pentru a preleva o probă de sânge dintr-o venă a ansei ombilicale. Procedura este dificilă și poate fi riscantă. De aceea, după intervenție, viitoarea mamă trebuie să rămână în cabinet, sub supraveghere medicală. De asemenea, este recomandat să nu mănânce și să nu bea nimic timp de două ore.

Indicații pentru cordocenteză

Indicațiile pentru cordocenteză pot fi variate și sunt adesea legate de un posibil risc pentru sănătatea fătului. Printre situațiile tipice care pot necesita această investigație se numără incompatibilitatea de Rh (conflictul serologic), prezența anumitor boli genetice în familie sau rezultatele îngrijorătoare ale altor investigații prenatale. Poate fi recomandată și atunci când se suspectează că fătul este prea mic în raport cu vârsta gestațională sau când există alte semne de restricție de creștere intrauterină.

Cele mai importante indicații pentru cordocenteză sunt:

• necesitatea administrării unor medicamente direct fătului;
• transfuziile intrauterine – efectuate în cazul unei incompatibilități de Rh severe, când organismul mamei produce anticorpi care distrug celulele sanguine ale fătului;
• efectuarea diagnosticului genetic;
• suspiciunea de anemie sau alte boli de sânge la copil;
• rezultate îngrijorătoare la ecografie;
• un rezultat neconcludent la amniocenteză.

Contraindicații pentru cordocenteză

Deși cordocenteza poate oferi informații extrem de valoroase despre sănătatea fătului, nu este recomandată în orice situație. Există anumite contraindicații care pot anula beneficiile acestei investigații. În primul rând, nu se recomandă atunci când lipsesc indicații medicale clare (cum ar fi un risc ridicat de anomalii cromozomiale sau rezultate îngrijorătoare la investigațiile prenatale anterioare).

În plus, investigația poate fi contraindicată în prezența anumitor afecțiuni ale mamei, care cresc riscul de complicații. De exemplu, infecțiile organelor genitale sau unele boli autoimune pot reprezenta contraindicații. Cordocenteza nu poate fi efectuată nici atunci când mama este infectată cu virusul HIV sau cu virusul hepatitei B ori C.

Posibile complicații după cordocenteză

Cordocenteza este un instrument foarte util în diagnosticul prenatal, ceea ce nu înseamnă însă că este o procedură lipsită de riscuri. Riscul este de două ori mai mare decât în cazul amniocentezei! Cel mai ridicat risc de complicații apare atunci când placenta este situată pe peretele posterior al uterului sau când intervenția se realizează înainte de săptămâna a 18-a de sarcină.

Printre complicațiile cordocentezei se numără:

• sângerare sau hemoragie la locul puncției;
• încetinirea temporară a bătăilor inimii fătului;
• riscul de avort spontan sau de naștere prematură;
• transferul de sânge între mamă și făt;
• perforarea accidentală a vezicii urinare;
• lezarea accidentală a fătului;
• formarea unui hematom sau a unui cheag în cordonul ombilical;
• pătrunderea unor agenți patogeni în cavitatea uterină și apariția unei infecții intrauterine.

Alternative la cordocenteză

Deși este eficientă în identificarea a numeroase afecțiuni, cordocenteza nu este lipsită de riscuri. De aceea, înainte de a o efectua, merită luate în considerare alternativele disponibile. Alte investigații prenatale invazive care pot oferi, la rândul lor, informații importante despre sănătatea fătului sunt:

• biopsia vilozităților coriale (BVC) – efectuată de obicei între săptămânile 11 și 14, presupune prelevarea unei probe de celule din placentă;
• amniocenteza – realizată între săptămânile 15 și 20, presupune prelevarea unei probe de lichid amniotic.

Există, de asemenea, investigații prenatale neinvazive, precum ecografia sau testul care analizează ADN-ul fetal din sângele mamei (testul NIPT). Acestea pot oferi informații valoroase despre sănătatea fătului, fără a fi nevoie de proceduri invazive. Printre testele NIPT cu acuratețe ridicată se numără și testul Lumipeek, cu o acuratețe de peste 99% pentru principalele trisomii. De aceea, înainte de a recurge la o investigație cu risc, viitoarea mamă poate lua în considerare aceste soluții neinvazive.

Având în vedere aceste informații, este important ca decizia privind cordocenteza să fie una informată. Înainte de efectuarea ei, este esențial să te consulți întotdeauna cu un specialist, care îți va prezenta în detaliu posibilele beneficii și riscuri. Cordocenteza se efectuează la recomandarea și sub supravegherea medicului, în cazuri strict definite. Cel mai important este siguranța și îngrijirea atât a mamei, cât și a vieții care se dezvoltă în pântecul ei.