Testul triplu în sarcină – screening prenatal neinvaziv

Orice viitoare mamă își dorește certitudinea că micuțul ei se dezvoltă normal. Testul triplu este unul dintre instrumentele care ajută la identificarea din timp a unor posibile afecțiuni genetice. Află ce se ascunde în spatele acestei denumiri, ce beneficii aduce și de ce merită luat în calcul, indiferent de vârsta ta sau de istoricul familial.

De reținut

• Testul triplu este o analiză prenatală care evaluează nivelul a trei substanțe din serul sanguin al mamei: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și estriolul.
• Se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină, pentru a estima riscul unor afecțiuni genetice, precum sindromul Down sau defectele de tub neural.
• Rezultatele sunt exprimate ca un nivel de risc, nu ca un diagnostic cert – indică o probabilitate crescută, nu confirmă prezența unei afecțiuni.

Testul triplu – screening prenatal în sarcină

Primele analize din sarcină stârnesc mereu emoții. Testul triplu, unul dintre testele prenatale de screening, permite estimarea riscului de apariție a anumitor afecțiuni genetice la făt. Nu este o analiză de diagnostic, ci una de screening. Cu ajutorul lui poți obține liniște sau poți decide să continui cu investigații suplimentare.

Când se face testul triplu

Testul triplu se efectuează în al doilea trimestru, cel mai frecvent între săptămânile 15 și 20 de sarcină.

Testul triplu este o metodă neinvazivă

Nu, testul triplu nu este o analiză invazivă. Este un test de screening care presupune recoltarea unei probe de sânge de la gravidă, pentru a măsura concentrația a trei substanțe: alfa-fetoproteina (AFP), estriolul liber (uE3) și hormonul hCG. Rezultatele ajută la estimarea riscului anumitor afecțiuni genetice la făt, inclusiv sindromul Down. Dacă testul triplu indică un risc crescut, medicul poate recomanda investigații suplimentare, inclusiv teste invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, pentru o evaluare genetică mai precisă a fătului.

Ce depistează testul triplu

Testul triplu este un screening care evaluează riscul unor afecțiuni genetice și congenitale la făt. Iată ce vizează:

• sindromul Down (trisomia 21) – cea mai frecventă anomalie cromozomială, în care există un cromozom suplimentar în perechea 21. Testul triplu ajută la estimarea riscului acestei afecțiuni la făt;
• sindromul Edwards (trisomia 18) – o anomalie cromozomială mai rară, care duce adesea la malformații congenitale grave; persoanele afectate au un cromozom suplimentar în perechea 18;
• defectele de tub neural – afecțiuni serioase ale sistemului nervos al fătului, precum spina bifida sau mielomeningocelul.

Testul se bazează pe măsurarea concentrației celor trei substanțe din sângele mamei: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică (hCG) și estriolul neconjugat (uE3). Valorile anormale ale acestor substanțe pot indica un risc crescut pentru afecțiunile de mai sus.

Sensibilitatea testului triplu

Sensibilitatea testului triplu se referă la capacitatea acestuia de a identifica corect cazurile în care riscul unei afecțiuni genetice sau congenitale este crescut. Cu alte cuvinte, arată cât de des testul recunoaște corect sarcinile care sunt cu adevărat expuse unui risc.

Pentru testul triplu, sensibilitatea în depistarea diferitelor afecțiuni este următoarea:

• sindromul Down – sensibilitatea este de aproximativ 60–70%. Adică, din aproximativ 100 de sarcini cu făt afectat de sindromul Down, testul identifică corect ca fiind la risc în jur de 60–70;
• sindromul Edwards – sensibilitatea este puțin mai mare, în jur de 60–80%;
• defectele de tub neural – sensibilitatea testului triplu este de aproximativ 80–85%.

Este important de reținut că testul triplu este o analiză de screening, nu de diagnostic. Scopul lui este să identifice sarcinile care ar putea avea un risc crescut, nu să confirme prezența unei afecțiuni. Dacă rezultatul indică un risc crescut, se recomandă investigații diagnostice mai precise, pentru a confirma sau exclude diagnosticul.

Testul triplu și testul PAPP-A

Nu, testul triplu nu este același lucru cu testul PAPP-A. Testul PAPP-A este un alt test de screening, care măsoară concentrația proteinei PAPP-A din serul sanguin al gravidei. Se efectuează frecvent în primul trimestru, de obicei împreună cu determinarea fracțiunii libere β-hCG. Testul PAPP-A face parte din așa-numitul dublu test, folosit pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale la făt (în special sindromul Down).

Testul dublu și testul triplu

Testul triplu nu este singura analiză pe care o poți face în sarcină. În primul trimestru se recomandă adesea dublul test. Combinat cu testul triplu, oferă o imagine mai completă a riscului.

Testul dublu comparativ cu testul triplu:

• dublul test – evaluează doi markeri: PAPP-A (o proteină asociată sarcinii) și fracțiunea liberă β-hCG. Se efectuează în primul trimestru, cel mai frecvent între săptămânile 11 și 13. Este folosit în principal pentru estimarea riscului de trisomie 21 (sindromul Down) și trisomie 18 (sindromul Edwards);
• testul triplu – se efectuează în al doilea trimestru, de obicei între săptămânile 15 și 20. Evaluează concentrația a trei markeri din serul mamei: AFP, uE3 și gonadotropina corionică (hCG). Este folosit pentru estimarea riscului de trisomie 21, trisomie 18 și defecte de tub neural.

Testul triplu și ecografia

Ecografia și testul triplu nu se exclud reciproc – dimpotrivă, se completează. Ecografia ajută la evaluarea dezvoltării fizice a fătului, în timp ce testul triplu se concentrează pe analiza substanțelor din sângele mamei. Cele două metode sunt complementare.

Interpretarea unui rezultat anormal

Nu orice rezultat care indică un risc crescut înseamnă că există o problemă. Este doar un semnal pentru specialiști, care îi îndeamnă să analizeze mai atent starea fătului. Un rezultat care sugerează un risc este pentru medic un motiv de a propune investigații suplimentare (de exemplu, amniocenteza).

Câteva recomandări pentru viitoarea mamă:

• Nu intra în panică – testul triplu este o analiză de screening, nu de diagnostic. Chiar dacă rezultatele nu sunt ideale, asta nu înseamnă neapărat o problemă a fătului.
• Discută cu medicul – dacă ai nelămuriri legate de rezultate, nu ezita să întrebi. Siguranța și liniștea ta sunt cele mai importante.
• Pregătește-te – înainte de recoltare merită să te relaxezi. Stresul poate influența concentrația unor hormoni.
• Informează medicul despre tot – dacă urmezi vreun tratament, spune neapărat acest lucru laboratorului înainte de test.

Costul testului triplu

Prețul testului triplu poate varia în funcție de locul unde se efectuează analiza și de serviciile suplimentare incluse. În clinicile și laboratoarele private, costul se situează, de regulă, în jurul câtorva sute de lei.

Concluzii

Pe scurt, testul triplu este un instrument util în diagnosticul prenatal, folosit pentru estimarea riscului anumitor afecțiuni ale fătului. Îi ajută pe viitorii părinți să ia decizii legate de investigațiile ulterioare. Deși oferă informații valoroase, este important să reții caracterul lui de screening și să nu tratezi rezultatele ca pe un diagnostic definitiv. Pentru mai multă certitudine și liniște, se recomandă combinarea lui cu alte metode, precum ecografia sau, la nevoie, investigațiile de diagnostic. Grija față de sănătatea copilului este o prioritate pentru orice mamă, așa că merită să cunoști opțiunile disponibile și să iei decizii în cunoștință de cauză.