Duplicația cromozomială – ce o cauzează și cum poate fi depistată?

Pe scurt

• Duplicațiile cromozomiale reprezintă dublarea unui fragment de cromozom și pot duce la boli și malformații congenitale.
• Ele pot fi depistate prin analize prenatale, însă nu provoacă întotdeauna simptome.
• Depistarea timpurie permite pregătirea pentru naștere și planificarea îngrijirii ulterioare.

Ce sunt aberațiile cromozomiale și ce le provoacă

O aberație cromozomială este o modificare importantă a structurii sau a numărului de cromozomi din celulele umane. Pentru a înțelege mai bine acest subiect, să pornim de la bază. În fiecare celulă a organismului uman există 23 de perechi de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi ai sexului, care diferă între femei (XX) și bărbați (XY). Cromozomii sunt purtătorii ADN-ului, adică ai materialului genetic care determină atât trăsăturile fizice, cât și predispoziția la anumite boli. Printre aberațiile cromozomiale se numără și duplicațiile, dar nu numai.

Ce provoacă aceste modificări

O aberație nu este același lucru cu o mutație. Cel mai adesea, aberațiile apar din cauza unor erori survenite în timpul diviziunii celulare sau a expunerii la factori mutageni. În unele cazuri, un fragment de cromozom poate fi transferat pe un cromozom dintr-o altă pereche, ori în celula reproductivă poate ajunge un număr necorespunzător de cromozomi. Deosebim două tipuri principale de anomalii:

• aberații structurale, printre care deleții, inversii, translocații, precum și duplicații;
• aberații numerice, adică absența sau excesul de cromozomi (pierderea unuia înseamnă monozomie, iar prezența unui cromozom suplimentar este asociată, printre altele, cu trisomia).

În acest articol ne concentrăm asupra unei aberații structurale specifice: duplicația cromozomială.

Ce este duplicația cromozomială

Așa cum am menționat, duplicația este dublarea unui fragment de cromozom. Ea apare, printre altele, în urma unui schimb incorect de fragmente între cromatide sau a procesului de crossing-over. În urma duplicației, una dintre copiile genei se „eliberează". Astfel, ea scapă de presiunea selectivă a mediului, ceea ce îi permite să acumuleze mutații. Este important de reținut că eventualele mutații din această copie suplimentară nu destabilizează, de regulă, funcționarea organismului.

Pe termen lung, mutațiile acumulate pot transforma gena duplicată, conferindu-i proprietăți noi sau creând o pseudogenă, care nu este funcțională (nu codifică proteine).

Ce analize depistează duplicația cromozomială

În depistarea duplicațiilor cromozomiale, ca și a altor aberații, analizele prenatale sunt deosebit de utile. Femeia însărcinată ar trebui să efectueze o ecografie și analize de sânge. Foarte utile sunt și testele genetice bazate pe analiza ADN-ului fetal liber, izolat din sângele mamei. Un exemplu este testul NIPT extins Lumipeek, care, prin analiza extinsă, poate identifica – pe lângă cele mai frecvente trisomii – și o serie de microdeleții și microduplicații. Rezultatul unui test de screening trebuie confirmat întotdeauna printr-o analiză diagnostică.

Alte metode folosite în diagnosticarea duplicațiilor

Diagnosticarea duplicațiilor cromozomiale se realizează adesea prin tehnici avansate:

• una dintre metodele frecvente este analiza cariotipului, care permite identificarea oricăror anomalii structurale, inclusiv a duplicațiilor;
• alte tehnici includ FISH (hibridizarea fluorescentă in situ), care, cu ajutorul sondelor fluorescente, permite detectarea unor secvențe specifice de ADN de pe cromozomi;
• testele moleculare, precum CGH (hibridizarea genomică comparativă), sunt folosite și ele pentru identificarea dublării unor segmente cromozomiale.

Este important de reținut că un diagnostic corect poate ajuta la anticiparea și tratarea eventualelor probleme de sănătate asociate duplicațiilor cromozomiale. În caz de nelămuriri, este bine să vă adresați unui specialist.

Cele mai frecvente duplicații cromozomiale

Ce duplicații și microduplicații deosebim? Printre acestea se numără:

• sindromul de duplicație 17p11.2 (sindromul Potocki-Lupski);
• sindromul de duplicație 17q12;
• sindromul de duplicație 17p13.3;
• sindromul de duplicație 15q11-q13;
• sindromul de duplicație 8q22.1;
• sindromul de duplicație 3q29;
• sindromul de duplicație 22q11.2;
• sindromul de duplicație 8p23.1;
• sindromul de duplicație 7q11.23;
• sindromul de duplicație 2q35;
• sindromul de duplicație 6q27 (sindromul CHDM);
• sindromul de duplicație Xq27.3q28;
• sindromul de duplicație Xp11.23-p11.22.

Ce boli pot însoți duplicația cromozomială

Trebuie precizat că duplicația cromozomială este, în sine, o anomalie genetică. În funcție de cromozomul care a fost dublat, pot apărea diferite manifestări asociate, precum malformații de dezvoltare, dizabilități sau dificultăți de învățare. Totuși, la unii copii, duplicația poate să nu provoace niciun simptom suplimentar.

Duplicația este o aberație cromozomială structurală, care constă în dublarea unui fragment de cromozom. Datorită analizelor prenatale, ea poate fi depistată, iar apoi se pot lua măsuri care să îmbunătățească calitatea vieții copilului. Nu întotdeauna însă persoanele afectate resimt puternic consecințele.