Analize prenatale: când trebuie făcute?

Ce presupun analizele prenatale? Când trebuie făcute? Câte tipuri există? Sunt întrebări pe care și le pun multe femei însărcinate. Aceste teste permit depistarea timpurie a eventualelor anomalii ale fătului în dezvoltare.

De reținut

• Analizele prenatale se efectuează după un calendar bine stabilit.
• Există două tipuri de analize prenatale – neinvazive și invazive.
• Sunt recomandate în special femeilor din grupele de risc, asociat între altele vârstei.
• Timpul de așteptare a rezultatelor poate fi, în funcție de tipul testului, de la câteva zile la câteva săptămâni.

Ce sunt analizele prenatale?

Analizele prenatale sunt un element foarte important al îngrijirii sarcinii și a fătului în dezvoltare. Datorită lor este posibilă depistarea eventualelor anomalii sau boli genetice, ceea ce permite intervenția și tratamentul timpuriu. La rândul lor, acestea îmbunătățesc șansele unei dezvoltări corecte a copilului. Analizele de acest fel se împart în invazive și neinvazive – toate sunt utile pentru evaluarea stării de sănătate a copilului, însă efectuarea lor nu este necesară în toate cazurile. Apare astfel o întrebare importantă: când trebuie făcute analizele prenatale?

În funcție de existența unui risc de boli genetice sau de alte probleme de sănătate, specialistul poate recomanda doar unele analize sau poate opta pentru metode de diagnostic mai avansate. Este important ca aceste proceduri să fie recomandate de medicul care urmărește sarcina și efectuate sub control medical.

De când se pot face analizele prenatale?

Analizele prenatale sunt o metodă de diagnostic tot mai populară, care permite depistarea eventualelor tulburări de dezvoltare ale fătului. Săptămâna de sarcină în care se fac ar trebui stabilită de medic. În cadrul procedurii se pot verifica, printre altele, cariotipul copilului, adică setul său de cromozomi. În plus, analizele prenatale permit evaluarea structurii organelor, a dezvoltării oaselor, a creierului și a funcționării aparatului circulator al fătului. Metodele de investigare, interpretarea rezultatelor și etica utilizării acestor analize rămân subiecte discutate. Cu toate acestea, trebuie conștientizat cât de important este rolul analizelor prenatale și la ce termene ar trebui efectuate.

Ce presupun analizele prenatale?

Când te întrebi când să faci analizele prenatale, merită să afli mai întâi ce presupun și cum se desfășoară. Este un set de investigații de diagnostic care au ca scop evaluarea stării de sănătate a fătului în timpul sarcinii. Ele permit identificarea diferitelor anomalii genetice și cromozomiale, precum și a altor probleme de sănătate ale copilului nenăscut. Pot fi atât analize neinvazive (ecografia sau analizele de sânge ale mamei), cât și invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Analizele prenatale ajută la depistarea unor factori de risc, ceea ce permite luarea deciziilor privind tratamentul, monitorizarea sarcinii sau chiar o eventuală intervenție medicală asupra fătului.

Analizele prenatale neinvazive

Analizele prenatale neinvazive sunt un set de teste care au ca scop evaluarea stării de sănătate a fătului fără proceduri potențial riscante. Sunt sigure atât pentru mamă, cât și pentru copil, ceea ce le face o alegere atractivă pentru multe gravide. De obicei sunt considerate o procedură standard încă din etapele timpurii ale sarcinii. Când se fac? Practic, chiar din primele săptămâni după confirmarea sarcinii, iar cele mai frecvent propuse sunt testele de screening – dar nu numai.

Ecografia prenatală

Ecografia fătului este o analiză prenatală de bază, neinvazivă, care permite monitorizarea dezvoltării copilului în burta mamei. Folosește unde sonore de înaltă frecvență, inofensive pentru mamă și copil. În timpul ecografiei, medicul urmărește pe monitor imaginea creată prin reflexia ultrasunetelor de la țesuturile corpului. Aceasta permite evaluarea dimensiunii, a poziției și a anatomiei fătului, precum și depistarea eventualelor malformații congenitale. Ecografia oferă posibilitatea de a observa mișcările copilului, de a evalua cantitatea de lichid amniotic și starea placentei. Este o procedură de rutină.

Ecografia genetică

Ecografia genetică este o examinare ecografică specializată, care se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină. Scopul ei este evaluarea riscului de apariție a anumitor boli genetice, între care sindromul Down. În timpul examinării, medicul analizează în detaliu structura corpului copilului, măsoară grosimea pliului nucal și efectuează screeningul PAPP-A. Rezultatele acestor analize permit evaluarea riscului de anomalii genetice. Reține că rezultatele se interpretează individual, pentru fiecare pacientă.

Testul PAPP-A

Testul PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) este un test de screening care se efectuează în primul trimestru de sarcină, cel mai frecvent între săptămânile 11 și 14. Constă în determinarea în serul matern a concentrației proteinei PAPP-A, produsă de placentă. O concentrație anormal de scăzută a PAPP-A poate sugera un risc crescut de anumite anomalii genetice, între care sindromul Down.

Lumipeek Elite Extended

Lumipeek Elite Extended (test prenatal neinvaziv, NIPT) este o analiză prenatală modernă și neinvazivă, care permite depistarea anumitor anomalii genetice ale fătului încă din săptămâna 10 de sarcină. Testul se remarcă printr-o acuratețe ridicată și constă în analiza ADN-ului fetal liber din sângele mamei. Această tehnică permite identificarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.

Testul triplu

Testul triplu este un test de screening care se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Este o analiză a sângelui matern care constă în determinarea concentrației a trei substanțe: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionică umană (hCG) și estriolul neconjugat (uE3). Concentrațiile anormale ale acestor substanțe pot sugera un risc crescut de anumite anomalii genetice.

Tipurile de analize prenatale invazive

Analizele prenatale invazive presupun recoltarea de probe din organismul fătului sau din placentă, în vederea unor investigații genetice detaliate. Ele permit depistarea diferitelor anomalii genetice și cromozomiale. Viitoarele mame le abordează cu prudență, deoarece apare un risc de avort spontan. Acesta este minim, dar nu poate fi complet exclus. Merită să analizăm mai îndeaproape cele mai frecvente proceduri invazive.

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură în care, cu ajutorul unui ac special, se recoltează o probă de lichid amniotic. Lichidul amniotic conține celule ale fătului, care sunt apoi supuse investigațiilor genetice.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

Biopsia de vilozități coriale (CVS) este o procedură invazivă care constă în recoltarea unei probe de corion, partea din placentă care conține celule ale fătului. Scopul ei principal este depistarea eventualelor anomalii genetice și cromozomiale. Procedura se desfășoară sub control ecografic și poate fi efectuată prin abdomen sau prin colul uterin.

Cordocenteza

Cordocenteza este o procedură în care se recoltează o probă de sânge fetal direct din cordonul ombilical. Permite investigarea detaliată a cromozomilor fătului, precum și verificarea unei eventuale infecții sau anemii. Se efectuează sub control ecografic, iar acul este introdus prin abdomenul mamei.

Când se fac analizele prenatale – în ce săptămână de sarcină?

Multe femei au numeroase nelămuriri legate de analizele prenatale. Când se fac ecografiile, testele de screening și procedurile invazive? Cel mai important este să fie efectuate la momentul potrivit. Este greu de stabilit un termen unic – deși unele teste, precum ecografia, se pot face în orice moment al sarcinii, altele au intervale de timp bine definite. De exemplu, testul PAPP-A se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14. Cel mai devreme poate fi efectuat testul Lumipeek Elite Extended – rezultate concludente se pot obține încă din săptămâna 10 de sarcină.

În cazul testelor invazive, săptămâna în care se efectuează depinde în mare măsură de medic. De obicei sunt recomandate în timpul investigării unor rezultate îngrijorătoare ale ecografiei și ale testelor de screening.

Când sunt recomandate în mod special analizele prenatale?

Există recomandări speciale privind analizele prenatale? Sunt de obicei recomandate tuturor femeilor însărcinate, însă există indicații care le pot face necesare. Femeile care au împlinit 35 de ani trebuie să țină cont de un risc crescut de a naște un copil cu o anomalie genetică, precum sindromul Down. Alte situații în care sunt recomandate analizele prenatale sunt:

• antecedentele medicale – dacă în familie există boli genetice ereditare sau malformații congenitale repetate, analizele prenatale pot ajuta la evaluarea riscului apariției lor la copil;
• rezultate anormale la alte analize – dacă analizele prenatale anterioare (ecografia sau testele de screening) au indicat posibilitatea unor malformații sau boli genetice, medicul poate recomanda teste suplimentare, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale;
• sarcinile anterioare – dacă în sarcinile anterioare s-au născut copii cu anomalii genetice sau de dezvoltare, se recomandă efectuarea analizelor prenatale;
• expunerea la factori teratogeni potențiali – dacă femeia a fost expusă la substanțe sau condiții care pot influența dezvoltarea fătului (de exemplu anumite medicamente, substanțe chimice, infecții), analizele prenatale pot ajuta la evaluarea eventualului risc pentru copil;
• metoda de concepție – în cazul sarcinilor obținute prin fertilizare in vitro, mai ales când s-a folosit material genetic donat, merită de asemenea efectuate analizele prenatale.

Analizele prenatale de screening – când se fac?

În ce săptămână se pot face analizele prenatale de screening? De obicei sunt programate pentru anumite etape ale sarcinii:

• ecografia și testul PAPP-A – se fac de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină;
• testul triplu – merită efectuat începând cu săptămâna 15 de sarcină;
• testul Lumipeek Elite Extended – acest test genetic modern se poate efectua încă din săptămâna 10 de sarcină;
• ecografia din al doilea trimestru – se efectuează de obicei între săptămânile 18 și 22 de sarcină.

Când se fac analizele prenatale de diagnostic?

Când se fac analizele prenatale de diagnostic? Se efectuează la recomandarea medicului, însă decizia finală îi aparține femeii – ele se asociază cu un risc de complicații. În schimb, permit stabilirea cu o acuratețe de peste 99% dacă fătul este sau nu afectat de malformații de dezvoltare sau de cele mai frecvente boli genetice. Iată când se fac analizele prenatale în cazul unei sarcini cu suspiciuni:

• biopsia de vilozități coriale se efectuează de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină;
• amniocenteza se efectuează între săptămânile 15 și 20 de sarcină;
• cordocenteza se efectuează de obicei după săptămâna 20 de sarcină.

Recunoașterea sarcinii – în ce lună se fac analizele prenatale?

În ce săptămână se fac analizele prenatale? Este o întrebare care apare printre femeile care tocmai au primit un rezultat pozitiv al testului. Cea mai timpurie analiză prenatală efectuată de obicei este ecografia. Aceasta se poate face încă din săptămânile 5–6 de sarcină, deși cel mai frecvent se realizează între săptămânile 8 și 14. În această perioadă, medicul poate evalua dezvoltarea embrionului, poate verifica dacă sarcina se dezvoltă în uter și dacă nu este o sarcină multiplă. O astfel de examinare se face practic în fiecare trimestru de sarcină.

Analizele prenatale în trimestrul II

Analizele prenatale din al doilea trimestru de sarcină sunt o etapă importantă a monitorizării dezvoltării fătului. În această perioadă se efectuează diferite teste care ajută la evaluarea sănătății și a dezvoltării corecte a copilului. De aceea merită stabilit în ce săptămână trebuie făcute. Calendarul lor se stabilește de obicei împreună cu medicul și arată astfel:

• se efectuează așa-numitul test triplu, care constă în recoltarea de sânge și analizarea concentrației a trei hormoni din serul matern; se face între săptămânile 15 și 18 de sarcină;
• săptămâna 20 de sarcină este momentul celei de-a doua analize prenatale importante, ecografia morfologică detaliată, numită uneori „ecografia de trimestrul II” sau „ecografia structurală”; este o examinare foarte importantă, efectuată pentru evaluarea detaliată a tuturor structurilor corpului copilului;
• între săptămânile 24 și 28 de sarcină se efectuează și testul de toleranță la glucoză, pentru depistarea diabetului gestațional; această afecțiune poate apărea la unele gravide și necesită control și tratament speciale.

Analizele prenatale – până când se pot face?

Până în ce săptămână se pot face analizele prenatale? Acestea se efectuează după un calendar bine stabilit, care trebuie respectat. Este important de reținut că momentul efectuării lor poate diferi în funcție de recomandările medicului, de starea de sănătate a mamei, de antecedentele medicale ale familiei și de riscul individual de anomalii genetice sau congenitale. Consultă întotdeauna medicul care îți urmărește sarcina pentru a afla mai multe despre analizele prenatale – în ce săptămâni și până când se pot efectua.

Cum te pregătești pentru prima analiză prenatală?

Pregătirea pentru prima analiză prenatală poate părea puțin copleșitoare, dar nu există motive de îngrijorare. Iată câțiva pași pe care îi poți face pentru a te pregăti corespunzător:

• adună informații despre istoricul de sănătate al familiei tale – medicul te va întreba probabil despre acesta. Poate ajuta la evaluarea riscului unor probleme și la decizia privind analizele necesare;
• notează data ultimei menstruații – este folosită pentru calcularea datei probabile a nașterii;
• gândește-te ce vrei să întrebi la analizele prenatale. Poți aborda aspecte legate de sarcină, stil de viață, alimentație, exerciții, disconforturile pe care le resimți sau procedurile care ar putea fi necesare;
• respectă recomandările privind mâncatul și băutul. Medicul poate recomanda să vii pe nemâncate sau cu vezica plină (de exemplu înainte de ecografie);
• rezervă-ți mai mult timp, deoarece prima vizită prenatală poate dura mai mult decât o vizită obișnuită la ginecolog, incluzând multe investigații și discuții.

Cât costă analizele prenatale?

Costul analizelor prenatale depinde de tipul testului și de locul unde se efectuează. O parte dintre analizele prenatale de bază pot fi acoperite de sistemul public de sănătate atunci când există indicații medicale și trimitere corespunzătoare; disponibilitatea concretă diferă însă de la caz la caz, așa că merită verificată din timp cu medicul și cu Casa de Asigurări de Sănătate (CNAS). Testele genetice neinvazive de tip NIPT, precum Lumipeek, sunt teste private și nu sunt decontate de CNAS. Pentru un cost estimativ – care poate porni de la câteva sute și poate ajunge la câteva mii de lei, în funcție de procedură – este bine să te informezi direct la unitatea medicală aleasă.

Unde se fac analizele prenatale?

Ce mai merită știut despre analizele prenatale? Când să le faci este doar una dintre întrebările importante! Multe gravide se întreabă și unde să le facă. Majoritatea testelor de screening, precum ecografia sau analizele biochimice de sânge, se pot face în cabinetul ginecologic – multe oferă îngrijire prenatală completă. Iată și alte locuri de încredere:

• spitalele și clinicile au de obicei posibilitatea de a efectua o gamă largă de analize prenatale, inclusiv investigații de diagnostic mai avansate, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale;
• unele analize, precum testele genetice, pot fi efectuate în laboratoare medicale specializate;
• există și centre specializate de diagnostic prenatal, care se concentrează pe efectuarea analizelor prenatale.

Este întotdeauna bine să te consulți cu medicul care îți urmărește sarcina și care te poate ajuta să alegi. Reține și că nu toate analizele sunt disponibile în orice loc, iar unele pot necesita o trimitere de la medic.

Când se primesc rezultatele analizelor prenatale?

Cât se așteaptă rezultatul analizelor prenatale? Timpul de așteptare depinde de tipul testului. Primele informații gravida le primește după ecografie – rezultatele sunt prezentate imediat, în cabinet. Un raport detaliat poate fi însă disponibil câteva zile mai târziu. În cazul altor teste frecvente, timpul de așteptare arată astfel:

• testele biochimice de sânge (de exemplu testul PAPP-A, testul triplu) – rezultatele sunt de obicei disponibile în câteva zile, până la o săptămână;
• testele genetice necesită mai mult timp, rezultatele fiind de obicei disponibile în una-două săptămâni;
• analizele prenatale invazive (de exemplu amniocenteza, biopsia de vilozități coriale) – rezultatele sunt de obicei disponibile în două-trei săptămâni, deși în unele cazuri pot fi cunoscute ceva mai devreme.

Avantajele și dezavantajele analizelor prenatale

Multe femei verifică imediat când se pot face analizele prenatale – dar unele au îndoieli. Trebuie subliniat că analizele prenatale oferă informații esențiale. Datorită lor, atât medicii, cât și viitorii părinți sunt mai bine pregătiți pentru ceea ce urmează după naștere, ceea ce permite asigurarea celei mai bune îngrijiri pentru copil. Trebuie însă avute în vedere și dezavantajele. Depistarea unor boli genetice grave poate pune părinții în fața unor decizii dificile – atât etice, cât și emoționale. În plus, niciun test, oricât de sensibil, nu oferă o certitudine de 100%. La aceasta se adaugă, în cazul analizelor invazive, un risc mic de avort spontan.

Întrebarea legată de momentul efectuării analizelor prenatale este extrem de importantă. Săptămâna de sarcină în care se fac și necesitatea extinderii diagnosticului le stabilește medicul, după consultarea pacientei. Astfel de proceduri permit așteptarea nașterii cu mai multă liniște. Merită așadar să respecți termenele și să efectuezi testele recomandate. În caz de întrebări, medicul care îți urmărește sarcina ar trebui să îți risipească toate nelămuririle. Sunt recomandate, desigur, în primul rând analizele neinvazive. Metodele care presupun o intervenție în corpul femeii, pentru recoltarea materialului necesar, rămân cazuri de excepție.